Developmental pathways inferred from modularity, morphological integration and fluctuating asymmetry patterns in the human face: sci. rep.

El 17 de enero se publicó en la revista Scientific Reports un artículo denominado “Developmental pathways inferred from modularity, morphological integration and fluctuating asymmetry patterns in the human face” en dicho reporte se analiza la asimetría facial individual generalmente considerada una aproximación al ruido del desarrollo como un hecho casi lineal. Aunque, los análisis centrados en su arquitectura genética y de desarrollo son escasos. Por ello, era necesario estudios basados ​​en un análisis integral y simultáneo de la modularidad, la integración morfológica y las asimetrías faciales que incluyen información tanto fenotípica como genómica.

fig1

Figura 1. Hipotesis de modularidad evaluadas en el artículo (Quinto-Sánchez et al 2018).

En el presente artículo un equipo de varias universidadesde mexicanas, argentinas, brasileñas, chilenas, peruanas, colombianas y de reino unido aglutinados en el proyecto CANDELA, exploramos varias hipótesis de modularidad en una muestra de mestizos latinoamericanos, con el fin de probar si la modularidad y los patrones de integración difieren en varios antecedentes de ascendencia genómica.

Para ello, se analizaron 4104 individuos utilizando reconstrucciones de fotogrametría en 3D y un conjunto de 34 landmarks o puntos faciales ubicados en cada individuo. Encontramos un patrón de modularidad e integración que se conserva a través de submuestras que difieren en sus antecedentes de ascendencia genómica. Específicamente, se observa regularmente una señal de modularidad basada en las demandas funcionales y la organización de la cara en toda la muestra.

fig2

Figura 2. Morfoespacio asimétrico de la forma (shape) y morphings de las formas medias para cada extremo de la variación ancestral genómica de la muestra incluida en el análisis.

Los resultados arrojan más luz sobre la evidencia previa obtenida de Genome Wide Association Study (GWAS) realizados en las mismas muestras [1,2,3], lo que indica la acción de diferentes regiones genómicas que contribuyen a la expresión de los fenotipos faciales nariz y boca.

Figura 3. GWAS realizados en el proyecto CANDELA.

Nuestros resultados también indican que las muestras grandes, incluidos los metadatos fenotípicos y genómicos, permiten una mejor comprensión de la arquitectura genética y del desarrollo de los fenotipos craneofaciales [1,2,3].

Link al artículo: [link]

Referencias:

  1. Adhikari, K. et al. A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nat. Commun. 6, 7500 (2015).
  2. Adhikari, K. et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation. Nat. Commun. 7, 11616 (2016).
  3. Adhikari, K. et al. A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features. Nat. Commun. 7, 10815 (2016).

Otros artículos del proyecto CANDELA:

  1. Quinto-Sánchez, M. et al. Socioeconomic Status Is Not Related with Facial Fluctuating Asymmetry: Evidence from Latin-American Populations. PLoS One 12, e0169287 (2017). link
  2. Ruiz-Linares, A. et al. Admixture in Latin America: geographic structure, phenotipic diversity and self-perception of ancestry based on 7,342 individuals. PLoS Genet. 10, e1004572 (2014). link
  3. Quinto-Sánchez, M. et al. Facial asymmetry and genetic ancestry in Latin American admixed populations. Am. J. Phys. Anthropol. 157, 58–70 (2015).
  4. Quinto-Sánchez, Mirsha et al. Relación entre tratamiento hormonal, cirugía-ortodoncia maxilofacial, traumatismos y malformaciones craneofaciales y la asimetría fluctuante. Revista Argentina de Antropología Biológica, [S.l.], v. 20, n. 1, p. 6, dec. 2017. ISSN 1853-6387. Disponible en: link. Fecha de acceso: 23 jan. 2018 doi: doi.
  5. Cerqueira, C. C. S. de et al. Implications of the Admixture Process in Skin Color Molecular Assessment. PLoS One 9, e96886 (2014).
  6. Fuentes, Macarena et al. Gene geography of Chile: Regional distribution of American, European and African genetic contributions. Rev. méd. Chile. 2014, vol.142, n.3, pp. 281-289. link

 

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